Uniprenatal
Detección del Síndrome de Down y otras aneuploidías en sangre materna.
Unigen Prenatal es una prueba de laboratorio no invasiva que permite el estudio genético del feto a partir de una muestra de sangre materna. Mediante este análisis podemos detectar en el feto aneuploidías de todos los cromosomas. De las que presentan mayor interés aquellas que, aun estando presentes en el feto, pueden dar lugar a embarazos viables: cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
Además, detecta trisomías para los cromosomas 9, 16 y 22 (relacionadas con abortos espontáneos del primer trimestre). Además, puede determinar (si se desea) el sexo fetal.
Es una prueba que se realiza en el primer trimestre de gestación, recomendándose a partir de la semana 10.
Es una prueba con excelente rendimiento diagnóstico (más del 99% de sensibilidad y especificidad)*
Uniprenatal avanzado
Detección del Síndrome de Down y otras aneuploidías + MICRODELECCIONES en sangre materna.
Tiene las mismas características que UNIGEN PRENATAL, pero además de detectar las anomalías más frecuentes, ofrece adicionalmente la detección del riesgo de que el feto sea portador de alguna de las alteraciones asociadas a diez de los síndromes de microdeleción de mayor prevalencia:
- Síndrome Angelman
- Síndrome Prader-Willi
- Síndrome maullido de gato
- Síndrome Wolf-Hirschhorn
Es una prueba de laboratorio no invasiva que al igual que UNIGEN PRENATAL, también se realiza a partir de una simple muestra de sangre materna en el primer trimestre de gestación, recomendándose a partir de la semana 10.
Es una prueba con excelente rendimiento diagnóstico (más del 99% de sensibilidad y especificidad)*para las aneuploidías cromosómicas completas (microdeleciones aparte).
Saber más de UNIGEN PRENATAL Y UNIGEN PRENATAL AVANZADO
Ventajas que aportan
- Test realizado íntegramente en España.
- El plazo de entrega de resultados es de 7 días laborables.
- Test con muy alta sensibilidad.
- No implica ningún tipo de riesgo ni para el feto ni para la madre, ya que consiste en una sencilla muestra de sangre (similar a la de un análisis convencional).
- Tasa más baja de no obtención de resultados del mercado: <2,5%
- Es válido en casos de Fecundación in vitro (FIV), en gestaciones procedentes de donación de ovocitos y en embarazos gemelares (con limitaciones).
- Puede determinar el sexo del bebé
- Puede detectar las aneuploidías en los cromosomas sexuales X e Y.
- En resultados de alto riesgo, avisamos inmediatamente y ofrecemos la confirmación gratuita mediante técnicas de QF-PCR o CGH array a partir de una muestra de líquido amniótico o vellosidad corial.
- Reduce el riesgo de hacer procedimientos invasivos innecesarios.
- Más de un 99% de Sensibilidad y Especificidad en este test* en el caso de las aneuploidías completas.
Indicaciones
Se recomienda para mujeres embarazadas
- Con ansiedad ante la posibilidad de portar un feto con anomalías cromosómicas
- Con un riesgo intermedio o alto en la prueba de cribado bioquímico o combinado (ecográfico + bioquímico).
Metodología
Análisis del ADN fetal libre mediante MPS (Massive Parallel sequencing) del genoma completo y análisis bioinformático de última generación.
¿Qué detectan?
- Síndrome de Down (Trisomía 21): Es la más frecuente en el momento del nacimiento. Relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada. Tasa de detección es > 99%
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Relacionado con problemas cardiacos congénitos además de alteraciones morfológicas graves y otras afecciones médicas. Tasa de detección es del 99%.
- Síndrome de Patau (Trisomía 13): Presentan defectos cardiacos congénitos y alteraciones morfológicas graves, además de otras afecciones Tasa de detección del 99%
- Aneuploidías en los cromosomas 9, 16 y 22: relacionadas con abortos espontáneos del primer trimestre.
- Síndrome de Turner: Solo afecta a niñas. Generalmente son estériles, con un CI límite y fenotipo particular
- Síndrome de Klinefelter: Solo afecta a niños. Potencialmente generan menos testosterona y son infértiles.
- Detección del sexo fetal
- Detección de alteraciones asociadas a diez de los síndromes de microdeleción más conocidos (de mayor prevalencia).
A tener en cuenta
- Solo se necesita una muestra de sangre materna. Tenemos tubos especiales a su disposición junto con las condiciones de recogida de la muestra.
- Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el Consentimiento Informado.
- Aunque no es frecuente, puede darse el caso de que se le solicite una nueva toma de muestra, bien porque en la primera no se haya detectado suficiente DNA fetal o bien para confirmar resultados.